La trisomie 21 n’est pas une maladie mais un trouble du neuro-développement (TND) lié à une anomalie du patrimoine génétique : les personnes avec une trisomie 21 possèdent 3 chromosomes 21 au lieu des 2 habituels.

Cette présence surnuméraire a des conséquences qui varient d’une personne à l’autre : des caractéristiques morphologiques, une hypotonie et une hyperlaxité des articulations, des troubles du développement intellectuel, ainsi que certaines malformations et vulnérabilités.

C’est l’anomalie chromosomique viable la plus fréquente. Il y a environ 8 millions de personnes avec trisomie 21 dans le monde et plus de 50 000 en France où il naît environ 500 enfants chaque année. Grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge, leur espérance de vie atteint aujourd’hui la soixantaine.

Contrairement à beaucoup d’idées reçues, les personnes avec trisomie 21 sont toutes différentes et toutes susceptibles de se développer en tant qu’individus. Avec la mise en place d’accompagnements adaptés, la plupart peut accéder à une vie en milieu ordinaire. Elles sont désormais reconnues comme des citoyens à part entière pouvant, et devant, développer, et exercer, leur pouvoir d’agir.

La France a mis en place une procédure de dépistage (évaluation d’un risque) / diagnostic (bilan chromosomique) qui ouvre la porte à une interruption médicale de grossesse. Les naissances actuelles sont dues soit au refus des parents d’entrer dans cette procédure, soit à leur souhait de garder l’enfant, soit aux limites de tout dépistage.